遗传学

名词解释医学遗传学：医学遗传学(medical genetics))是医学与遗传学互相结合、互相渗透的一门交叉学科，是遗传学知识在医学领域的应用。医学遗传学主要研究人类遗传性疾病的发生机制、传递规律、诊断方法以及治疗与预防措施。遗传病：是指细胞内遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。核型：是指一个体细胞内的全部染色体按其大小、形态特征排列起来构成的图像。核型分析：将待检细胞进行染色体数目、形态结构分析，确定其核型是否与正常核型一致，称为核型分析。不完全显性(incompletedominance):指在常染色体显性遗传的情况下，隐性基因对显性基因的表达起到一定的抑制作用，即显性基因和隐性基因的作用均得到一定程度的表现。不规则显性(irregular dominance):有些杂合子不表现出临床症状，但能将致病基因传给下一代，下一代可能患病。质量性状：单基因遗传中所涉及的遗传性状都是由一对基因所控制，相对性状之间的差别明显，一个群体的变异分布是不连续的，可将变异的个体明显地区分为23组，没有中间类型，这类性状称为质量性状。数量性状(quantiative caracter):与质量性状不同，多基因遗传性状在一个群体中变异的分布是连续的，呈正态分布，即大部分个体属于中间类型，极端变异的个体极少，而且个体之间只有量的差别而没有质的差别。遗传率(heritability):在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传因素所起作用的大小程度称为遗传度或遗传率，一般用百分率表示。罗伯逊易位(Robertsonian translocation)):是相互易位的特殊形式，指只发生在两条近端着丝粒染色体间的易位，断裂点发生于着丝粒处，断裂后的两天染色体长臂在着丝粒处接合形成一条大的衍生染色体，两短臂部分接合形成的小染色体不稳定，常丢失。遗传咨询(genetic counseling):是医学遗传学专业人员或遗传咨询医师，应用医学和遗传学基本原理，对咨询者提出的家庭中遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗和预后，以及患者同胞、子女再患此病的风险等问趣进行交谈和讨论，并就咨询者提出的婚有问趣提出可供咨询者选择的建议或具体指导措施的过程。基因颜率(gene requency):是指一个群体中某等位基因的数量占该基因位点上全部等位基因的比率。基因型频率(genotype frequency):是指一个群体中某一基因型的个体占群体中全部个体的比率。LA系统：人类MC称为LA基因复合体，或HLA系统，最复杂，最具有多态性，包含一系列紧密连锁基因座的复合遗传系统。大题比较有丝分裂和减数分裂过程中染色体传递的特点和意义相同点：有NA分子的复制。不同点及其意义：有丝分裂：1.真核细胞增殖的主要方式。2.遗传物质D八A分子复制1次，细胞就分裂1次，将已复制的DA分子精确、均匀地分配给两个子细胞。3.子细胞和母细胞在遗传组成的数量和质量上保持一致。维持遗传物质和遗传性状的相对稳定。减数分裂：1.是一种特殊的有丝分裂，只发生在生殖细胞（配子）形成过程中的成熟期。2.细胞经过两次连续的分裂，但DA只复制一次，即染色体只复制一次，因此所形成的精细胞和卵细胞中的染色体数目减半，形成单倍体()。3.精子和卵子结合成受精卵又恢复二倍体，即n+=2n。从而使子代获得父母双方的遗传物质，保证个体细胞中染色体数目的稳定，保证亲代与子代之间的遗传物质和遗传性状的相对稳定。4.同源染色体的联会和分离：非同源染色体的自由组合：非姐妹染色单体之间的片段交换等是减数分裂中染色体传递独特的重要特点，这是基因分离律、自由组合律、连锁与交换律的细胞学基础，这也是生物多样